Как работают генофонды

[Carder]

Люди употребляют термин «генофонд» и серьезно, и комично.

На самом забавном конце спектра есть такие вещи, как Награда Дарвина, которая «приветствует улучшение человеческого генома, воздавая должное тем, кто случайно удалился от него» (мы смотрим на вас, парень с метеозондом на газонном шезлонге).

Если говорить серьезно, этот термин возникает, когда вы говорите о животных, находящихся на грани исчезновения, у которых могут возникнуть проблемы со здоровьем из-за сокращающегося генофонда вида.

В этой статье мы поговорим о том, что такое генофонд и как он может расти и сокращаться (и мы не будем требовать чьего-либо исключения из указанного пула).

Чтобы понять генофонд, нужно немного знать о генах, верно? Если вы читали «Как работают клетки», значит, вы прекрасно знакомы с внутренним устройством бактерий E. coli и можете пропустить этот раздел. Если нет, то вот краткое изложение:

• Бактерия - это небольшой одноклеточный организм. В случае E. coli размер бактерий составляет примерно одну сотую размера типичной клетки человека.
• Нить ДНК в E. coli содержит около 4 миллионов пар оснований, и эти пары организованы в несколько тысяч генов. Ген просто шаблон для белка, и часто эти белки представляют собой ферменты.
• Фермент представляет собой белок , который ускоряет определенную химическую реакцию. Например, один из ферментов в ДНК E. coli может знать, как расщепить молекулу мальтозы (простой сахар) на две молекулы глюкозы. Это все, что может делать этот конкретный фермент, но это действие чертовски важно, когда бактерия E. coli ест мальтозу.
• Чтобы создать необходимый фермент, химические механизмы внутри бактерии E. coli создают копию гена из цепи ДНК и используют эту матрицу для формирования фермента. В кишечной палочке может иметь тысячи копий некоторых ферментов , плавающие вокруг внутри него, и лишь несколько экземпляров других. Все эти различные ферменты, плавающие в клетке, делают возможной химию клетки. Эта химия, в свою очередь, делает клетку «живой» - она позволяет кишечной палочке ощущать пищу, передвигаться, есть и размножаться. Итак, в любой живой клетке ДНК помогает создавать ферменты, а ферменты создают химические реакции, которые и являются «жизнью».

Бактерии размножаются бесполым путем. Это означает, что при расщеплении клетки бактерии обе половины расщепления идентичны - они содержат точно такую же ДНК. Потомство - клон родителя. Дальше вы узнаете о половом размножении и случайном выборе генов.

Половое размножение​

Хромосомы человека содержат ДНК генома человека. Каждый родитель вносит 23 хромосомы.

Как мы объясняли в книге «Как работает размножение человека» , высшие организмы, такие как растения, насекомые и другие животные, размножаются половым путем , и этот процесс делает действия эволюции более интересными. Половое размножение может создавать огромное количество вариаций внутри вида. Например, если у двух родителей несколько детей, все их дети могут сильно отличаться. Два брата могут иметь разный цвет волос, рост, группу крови и так далее. Вот почему это происходит:

• Вместо длинной петли ДНК, как у нашей проверенной бактерии E. coli , клетки растений и животных имеют хромосомы, которые удерживают нити ДНК. У людей 23 пары хромосом , всего 46 хромосом. У плодовых мушек пять пар. У собак насчитывается 39 пар, а у некоторых растений - до 100.
• Хромосомы бывают парами. Каждая хромосома представляет собой плотно упакованную нить ДНК. Есть две нити ДНК соединены вместе в центромеры с образованием X-образной конструкции. Одна нить идет от матери, а другая - от отца.
• Поскольку существует две цепи ДНК, это означает, что у животных есть две копии каждого гена, а не одна копия, как в случае с E. coli . Когда самка создает яйцеклетку или самец создает сперму, две нити ДНК должны объединиться в одну нить. Сперма и яйцеклетка матери и отца вносят по одной копии каждой хромосомы. Они встречаются, чтобы дать новому ребенку по две копии каждого гена.
• Чтобы сформировать единственную нить в сперме или яйцеклетке, случайным образом выбирается одна или другая копия каждого гена . Тот или иной ген из пары генов в каждой хромосоме передается ребенку.

Из-за случайного характера отбора генов каждый ребенок получает различную смесь генов из ДНК матери и отца. Вот почему у детей от одних и тех же родителей может быть так много различий.

Ген - это не что иное, как шаблон для создания фермента. Это означает, что в любом растении или животном на самом деле есть две матрицы для каждого фермента. В некоторых случаях два шаблона одинаковы (гомозиготны), но во многих случаях эти два шаблона различны (гетерозиготны).
Вот известный пример из растений гороха. Горох может быть высоким или коротким. По словам Кэрол Деппе в книге «Выращивайте свои собственные сорта овощей», разница заключается в следующем:
... в синтезе растительного гормона гиббереллина. «Высокая» версия гена обычно встречается в дикой природе. «Короткий» вариант во многих случаях имеет менее активную форму одного из ферментов, участвующих в синтезе гормона, поэтому растения короче. Мы называем два гена аллелями друг друга, когда они наследуются как альтернативы друг другу. С молекулярной точки зрения аллели - это разные формы одного и того же гена. В популяции организмов может быть более двух аллелей гена. Но любой конкретный организм имеет не более двух аллелей. Конкретные мутации или аллели не являются хорошими или плохими сами по себе, а только в определенном контексте. Аллель, который способствует лучшему росту в жаркую погоду, может, например, способствовать ухудшению роста в холодную погоду.

Одна вещь, на которую следует обратить внимание в цитате Деппе, - это то, что мутация в одном гене может не иметь никакого эффекта на организм, или его потомство, или потомство его потомства. Например, представьте себе животное, которое имеет две идентичные копии гена в одном аллеле. Мутация пагубно изменяет один из двух генов. Предположим, что ребенок получил этот мутантный ген от отца. Мать вносит нормальный ген, поэтому он может не оказывать никакого влияния на ребенка (как в случае «короткого» гена гороха). Мутантный ген может сохраняться на протяжении многих поколений и никогда не быть замеченным до тех пор, пока в какой-то момент оба родителя ребенка не внесут копию мутантного гена. В этот момент, взяв пример из цитаты Деппе, вы можете получить растение гороха, потому что растение не вырабатывает нормальное количество гиббереллина.
Еще одна вещь, на которую следует обратить внимание, - это то, что у одного вида может существовать множество различных форм гена.

Понимание генофонда​

Комбинация всех версий всех генов вида называется генофондом вида.
Поскольку ДНК плодовой мухи изучена очень хорошо, давайте возьмем в качестве примера плодовую муху, особенно Drosophilia melanogaster . Вот несколько фактов о ДНК плодовой мушки:

• ДНК плодовой мушки расположена на пяти хромосомах.
• В этой ДНК около 250 миллионов пар оснований.
• Есть 13 601 индивидуальный ген.

Каждый ген появляется в определенном месте на определенной хромосоме, и существует две копии гена. Местоположение конкретного гена называется локусом гена. Каждая из двух копий гена называется аллелем.

Допустим, мы смотрим на локус 1 на хромосоме 1 в ДНК конкретной плодовой мушки. В этом месте есть два аллеля, и есть две возможности для этих аллелей:

• Эти два аллеля одинаковы или гомозиготны .
• Эти два аллеля различны или гетерозиготны .

Если мы посмотрим на популяцию из 1000 плодовых мушек, живущих в банке, мы сможем идентифицировать в общей сложности 20 различных аллелей, которые занимают локус 1 на хромосоме 1. Эти 20 аллелей являются генофондом для этого локуса. Набор всех аллелей во всех локусах представляет собой полный генофонд вида.

Со временем размер генофонда меняется. Генофонд увеличивается, когда мутация изменяет ген и мутация выживает (подробности см. в теме «Как работает эволюция»). Генофонд уменьшается, когда аллель отмирает. Например, предположим, что мы взяли 1000 плодовых мушек, описанных в предыдущем абзаце, и выбрали пять из них. Эти пять плодовых мушек могут обладать в общей сложности только тремя аллелями в локусе 1. Если мы затем позволим этим мухам размножаться и воспроизводиться до точки, при которой популяция снова составляет 1000, генофонд этой 1000 мух будет намного меньше. В локусе 1 среди 1000 мух есть только три аллеля вместо исходных 20 аллелей.

Именно это происходит, когда вид находится на грани исчезновения. Общая популяция сокращается до такой степени, что выживших представителей этого вида может быть всего 100 или 1000 человек. При этом количество аллелей в каждом локусе сокращается, и генофонд вида значительно сокращается. Если усилия по сохранению будут успешными и вид восстановится, тогда он будет работать с гораздо меньшим пулом генов, чем был изначально.

Небольшой генофонд, как правило, вреден для вида, потому что снижает вариабельность. Вернемся к нашему примеру с плодовой мушкой. Допустим, в локусе 1 20 аллелей, и один из этих аллелей вызывает определенное заболевание, когда у мухи есть две копии этого аллеля (гомозиготный). Поскольку всего существует 20 аллелей, вероятность того, что муха получит две копии этого вредного аллеля, относительно мала. Если этот вредный аллель выживает, когда генофонд сокращается до трех аллелей, то вероятность того, что мухи заразятся этим аллелем, станет намного больше. Большой генофонд обеспечивает хороший буфер против генетических заболеваний. Некоторые из распространенных генетических проблем, возникающих при сокращении генофонда, включают:

• Низкая фертильность
• Деформации
• Генетические заболевания

Два наиболее распространенных места, где можно увидеть эти эффекты, - это животные, находящиеся на грани исчезновения, и породы животных.
При разведении животных необходимо проявлять большую осторожность, чтобы избежать генетических заболеваний. При разведении иногда бывает полезно ауткроссирование. При ауткроссинге животному вне породы разрешается спариваться с животным внутри породы. Потомство от этого спаривания увеличивает размер генофонда, уменьшая вероятность передачи генетических заболеваний.

 

[chushpan]

Давайте раскроем тему генофондов максимально полно и подробно. Этот ответ будет представлять собой исчерпывающий обзор, от основного определения до тонкостей эволюционной динамики и практического применения.

Генофонды: Полное руководство по генетической памяти популяций​

1. Глубокое определение: Что такое генофонд?​

Генофонд (от ген + фонд) — это не просто набор генов. Это совокупность всех аллельных вариантов всех генов, присутствующих у всех особей репродуктивно активной части популяции в данный момент времени.

Давайте разберем ключевые компоненты этого определения:

• Популяция: Это фундаментальная единица. Генофонд не существует у одной особи и не описывает вид в целом. Это характеристика локальной группы особей, свободно скрещивающихся друг с другом. Например, генофонд лягушек в конкретном пруду или генофонд людей в определенном городе.
• Аллели: Это различные формы одного и того же гена. Например, ген, отвечающий за цвет глаз, может иметь аллель карих глаз, аллель голубых глаз, аллель зеленых глаз. Генофонд учитывает все эти варианты.
• Частота аллелей: Это количественная мера генофонда. Она показывает, насколько распространен тот или иной аллель в популяции. Например, "частота аллеля кареглазости в популяции людей Европы составляет 25%". Эволюция — это по сути изменение частот аллелей во времени.
• Репродуктивная часть: В генофонд "вносят вклад" только те особи, которые могут размножаться и передавать гены следующему поколению.

Аналогия:
Представьте себе колоду карт.

• Вид — это все возможные карты (52 штуки).
• Генофонд популяции — это конкретная рука, которая сдана из этой колоды. Ее состав (какие карты и сколько) уникален.
• Особь — это несколько карт из этой руки (гаплоидный набор) или комбинация двух таких "рук" (диплоидный набор).

2. Механизмы работы: Силы, управляющие генофондом​

Генофонд — это динамическая, а не статическая система. Его состав постоянно меняется под воздействием пяти основных эволюционных сил.

2.1. Естественный отбор — Ненаправленная, но неслучайная сила​

Это процесс, в котором особи с определенными наследственными признаками (фенотипами) выживают и размножаются успешнее других в данных условиях среды.

• Как работает: Отбор действует на фенотип (внешнее проявление), но отбирает генотипы (генетическую основу), которые этот фенотип определяют.
• Типы отбора:
  • Движущий отбор: Сдвигает среднее значение признака в популяции в одну сторону. Пример: Появление устойчивости к антибиотикам у бактерий. Аллели, обеспечивающие устойчивость, были редкими, но под действием антибиотика их частота в генофонде резко возросла.
  • Стабилизирующий отбор: Благоприятствует среднему значению признака и отсекает крайние варианты. Пример: Вес новорожденных детей. Слишком крупные и слишком мелкие дети имеют больше осложнений, поэтому отбор поддерживает средний вес.
  • Дизруптивный (разрывающий) отбор: Благоприятствует крайним вариантам и противодействует средним. Пример: На острове с черными и белыми камнями птицы с серой окраской будут более заметны для хищников на любом фоне. Со временем генофонд разделится на две группы: с аллелями черной и белой окраски.

2.2. Генетический дрейф — Случайная и необратимая сила​

Это случайное, статистическое колебание частот аллелей от поколения к поколению, особенно сильное в малых популяциях.

• Как работает: По чистой случайности (чья gamete встретилась с чьей, кто погиб, не успев размножиться) некоторые аллели могут быть потеряны, а другие — зафиксированы (достигнут частоты 100%).
• Ключевые эффекты:
  • Снижает генетическое разнообразие в популяции.
  • Может закрепить вредные или нейтральные аллели и устранить полезные — просто по воле случая.
• Яркие примеры:
  • Эффект бутылочного горлышка: Резкое сокращение численности популяции. Выживает небольшая, случайная выборка особей из исходного генофонда. Пример: Гепарды. Все современные гепарды — генетически почти клоны из-за прохождения через горлышко в прошлом. Многие аллели были утеряны навсегда.
  • Эффект основателя: Образование новой популяции небольшой группой особей-основателей. Их генофонд — это лишь малая, и часто нерепрезентативная, часть генофонда родительской популяции. Пример: Население острова Пингелап, где высокая частота наследственного дальтонизма (ахроматопсии) связана с тем, что одним из основателей популяции после тайфуна был носитель этого гена.

2.3. Мутации — Источник всего нового​

• Как работает: Мутации — это изменения в последовательности ДНК. Они создают новые аллели, которых раньше не было в генофонде.
• Роль: Это единственный процесс, который создает новую генетическую изменчивость "из ничего". Большинство мутаций нейтральны или слегка вредны. Полезные мутации крайне редки, но именно они, будучи подхваченными отбором, являются сырьем для эволюционных новшеств.

2.4. Поток генов (Миграция) — Объединяющая сила​

• Как работает: Это обмен генами между разными популяциями одного вида через миграцию и последующее скрещивание.
• Роль:
  • Повышает генетическое разнообразие внутри популяции, "принося" новые аллели извне.
  • Противодействует генетическому дрейфу и отбору, "подпитывая" популяцию генами и не давая ей стать слишком уникальной.
  • Объединяет вид в единое целое. Если поток генов между популяциями полностью прекращается, это может привести к видообразованию.

2.5. Неслучайное скрещивание — Сила выбора​

• Как работает: Особи выбирают партнеров не случайно, а на основе определенных предпочтений.
• Типы:
  • Инбридинг: Скрещивание близкородственных особей. Повышает частоту гомозигот, в том числе и по вредным рецессивным аллелям, что ведет к инбредной депрессии (снижению приспособленности).
  • Ассортативное скрещивание: Выбор партнера, похожего на себя (положительная ассортативность) или непохожего (отрицательная). Пример положительной: Высокие люди чаще образуют пары с высокими людьми, что может увеличить частоту аллелей, связанных с ростом.

3. Закон Харди-Вайнберга: Нулевая гипотеза для генофонда​

Это математическая модель, которая описывает генофонд, находящийся в идеальном равновесии (т.е. не эволюционирующий).

Условия равновесия:

1. Бесконечно большая популяция (отсутствует генетический дрейф).
2. Отсутствие мутаций.
3. Отсутствие потока генов.
4. Отсутствие естественного отбора.
5. Случайное скрещивание.

Уравнение: p² + 2pq + q² = 1

• p — частота доминантного аллеля "A"
• q — частота рецессивного аллеля "a"
• p² — частота гомозигот "AA"
• 2pq — частота гетерозигот "Aa"
• q² — частота гомозигот "aa"

Зачем это нужно? Если мы наблюдаем в реальной популяции отклонение от пропорций Харди-Вайнберга, это прямое указание на то, что на ее генофонд действует одна или несколько эволюционных сил (отбор, дрейф, инбридинг и т.д.).

4. Практическое значение и применение​

4.1. Сельское хозяйство и продовольственная безопасность​

• Селекция: Селекционеры целенаправленно работают с генофондом культурных растений и животных, отбирая особи с желаемыми аллелями (высокая урожайность, устойчивость к болезням).
• Сохранение генетических ресурсов: Существуют генбанки (семенные банки, банки ДНК), где хранятся семена старых и диких сортов. Это "резервная копия" генофонда на случай, если в современных коммерческих сортах не окажется аллелей для борьбы с новой болезнью или засухой.

4.2. Медицина и генетика человека​

• Популяционная генетика: Изучая генофонды разных народов, ученые отслеживают историю миграций человека, устанавливают генетическое родство.
• Медицинская генетика: Выявляются аллели, связанные с наследственными заболеваниями (например, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз). Знание их частоты в разных популяциях позволяет оценивать риски.
• Фармакогеномика: Разрабатываются лекарства с учетом генетических особенностей популяций, так как эффективность и метаболизм препаратов могут различаться.

4.3. Охрана природы и экология​

• Сохранение биоразнообразия: Главная задача — сохранять не только виды, но и их внутривидовое генетическое разнообразие, то есть богатство генофондов. Популяция с бедным генофондом уязвима к болезням и изменениям среды.
• Борьба с инбридингом: В зоопарках и малых изолированных популяциях (как амурские тигры) ведут племенные книги и организуют обмен особями между питомниками. Это искусственный "поток генов", необходимый для обогащения генофонда и предотвращения вырождения.

5. Современные методы изучения генофондов​

Раньше судили о генофонде по внешним признакам. Сегодня используются молекулярно-генетические методы:

• Секвенирование ДНК: Позволяет "прочитать" полную генетическую информацию особи и популяции.
• SNP-анализ: Анализ однонуклеотидных полиморфизмов — самых частых вариаций в ДНК. Позволяет быстро и дешево оценивать генетическое разнообразие.
• Анализ микросателлитов: Используется для оценки генетической индивидуальности и степени родства.

Заключение​

Генофонд — это живая летопись популяции. В нем записано ее прошлое (история дрейфа, миграций, отбора), определяется ее настоящее (адаптация, здоровье) и закладывается ее будущее (эволюционный потенциал). Понимание того, как работают генофонды, — это ключ к управлению биологическими системами на всех уровнях: от выведения нового сорта пшеницы до спасения исчезающих видов и понимания нашей собственной, человеческой, истории и природы.